Waardenburg Syndrom, Mata Biru

Mendengar langit biru, laut biru itu sudah biasa. Paling ekstrim badan biru-biru, itu pasti lebam bisa karena cidera atau jadi korban kekerasan KDRT. Tapi kali ini unik, mata biru.

Penggemar serial manga Naruto dan Boruto pasti tahu dengan mata sharinggan, reninggan, jougan. Di dunia nyata, ada soal mata biru, itu nyata ada di Indonesia. 

Orang bermata biru atau berwarna lainnya, sering kita temui pada orang asing. Tapi ketika mata biru kita temukan pada penduduk lokal nusantara pasti agak aneh ya. 

Ilustrasi, syndrome waardenburg pada seorang anak | source: pinterest

Seperti potret anak baru gede dari Kendari, Sulawesi Tenggara. Mereka mempunyai warna mata yang unik, yakni warna mata kebiruan. Ada kombinasi dari dua mata, hitam-biru, biru-biru, dan biru-hitam. 

Potret ini diambil sebuah akun Instagram yaitu @geo.rock888. Postingan ini mendapat perhatian banyak netizen, yang pasti melihatnya sebagai suatu keunikan tersendiri.

 

View this post on Instagram

A post shared by Korchnoi Pasaribu (@geo.rock888) on Oct 1, 2020 at 5:45am PDT

Apakah itu waardenburg syndrome?

 

Syndrome waardenburg merupakan penyakit kelainan genetik langka. Sindrom ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran, perubahan warna kulit, mata, rambut, hingga bentuk wajah yang tidak lazim. Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi gen, seperti pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, dan SOX10. Beberapa gen tersebut berhubungan penting dalam pembentukan dan perkembangan beberapa sel dalam tubuh, termasuk sel melanosit, yang memproduksi pigmen.

Ilmuwan meneliti, ada empat tipe dari syndrome waardenburg ini, masing-masing punya karekterisrik gejala yang berbeda.

Sindrom ini diambil dari nama seorang dokter asal Belanda, yang bernama D. J. Waardenburg. Pertama kali menemukan sindrom ini pada tahun 1951.

 

Berikut ini tipe-tipe syndrome waardenburg yang telah diklasifikasikan oleh banyak peneliti berdasarkan karakteristiknya masing-masing:

# Tipe 1

Bentuk wajah yang tidak lazim, jarak antara mata satu dan yang lain cukup lebar, diluar standar normal. 20% dari penderita tipe 1 ini mengalami gangguan pendengaran, mengalami kemunculan bercak warna atau hilang warna rambut, kulit dan mata.

# Tipe 2

50% penderita mengalami gangguan pendengaran lebih sering dari tipe pertama, gangguan pada pigmen rambut, kulit dan mata.

# Tipe 3

Tipe ini masih punya karakteristik tipe satu dan dua, hanya saja pada tipe tiga ini jarak antara kedua mata dan hidung makin lebar.               

Selain itu pada tipe tiga ini penderita sindrom mempunyai potensi lengan yang lemah atau masalah pada persendian. Tulang jari menyati bersama, ukuran kepala kecil, perubahan bentuk tulang tengkorak, perkembangan yang lambat. Tak hanya itu pada tipe ini pula, penderitanya mengalami bibir sumbing. Tipe ini disebut juga klein-waardenburg. Pada tipe ini ciri atau gejala penyakit ini lebih mencolok daripada tipe yang lain. 

 

# Tipe 4

Penderita sindrom mengalami gangguan pada pigmentasi dan mengakibatkan gangguan pendengaran. Biasanya penderita tipe empat ini juga mengalami penyakit Hirschprung yang mengakibatkan penyumbatan usus besar dan sembelit akut.

 

Si penderita akan sulit mengdiagnosa gejala-gejala ini, oleh karena itu perlu konsultasi ke pihak medis untuk memastikannya.

Tapi secara umum, dari keempat tipe itu, sindrom ini punya gejala yang umum seperti:

# perubahan pada penglihatan

# perubahan pada iris mata (kedua bola mata memiliki warna yang berbeda, tapi bisa juga sama tapi memiliki warna yang unik, campuran warna biru atau coklat, biru-biru, coklat-biru, biru-coklat)

# rambut cepat beruban

Beberapa gejala lainnya juga memperngaruhi pembentukan anggota tubuh:

# kesulitan memproduksi air mata

# usus besar ukurannya tak lazim (kecil)

# perubahan bentuk pada organ rahim wanita

# bibir sumbing

# warna kulit albino

# bulu mata atau alis memutih

# hidung lebar

 

Pada dasarnya penderita sindrom ini dapat hidup dengan normal, asalkan perubahan fisik yang terjadi perlu dikontrol, terutama perubahan fisik yang berakibat fatal, seperti penyumbatan usus besar.

Mata biru jadi suatu keunikan dan keanehan di Indonesia, kecuali jika memang ada percampuran antara orang tua dari Eropa dan Indonesia. Kita jadi tahu bahwa mata biru yang dialami beberapa anak-anak Suku Muna dan Buton merupakan kelainan genetik yang langka.

Sekian dulu deh catatan kepo hari ini. Menambah pengetahuan dari apa yang terjadi di sekitar kita. Semoga informasi singkat ini menambah wawasan kita. Sampai jumpa dicatatan saya lainnya. SSDK